Doğumsal böbrek hastalıkları

1-Böbrek Yokluğu: 1000-2000 doğumda bir görülür, genelde tek taraflıdır. Genelde yakınma yoktur, rastgele tespit edilir. Otozomal (cinsiyete bağlı olmayan) baskın geçişli olduğu düşünülmektedir. Ailenin fertlerinden birinde tespit edilmişse, öteki ailenen başka üyeleri de ultrasonografi ile değerlendirilmelidir.Diğer böbrekte olmayan böbreğin işlevini telafi maksadıyla süzme işlevindeki artış teoride var olan böbrekte ilerleyici hasar yapabilir, bu yüksek tansiyon hastalığına neden olabilir, fakat uzun yıllar boyunca etkilenen şahıslarda böbrek işlevleri olağandır. Etkilenen bireylerde hafif şiddette idrarda protein kaçağı ve tansiyon yüksekliği gelişse de bunun klinik ehemmiyeti hala bilinmemektedir.Böbreğin tek taraflı doğumsal yokluğu böbrek ve üriner sistemin öbür anomalileri ile birliktedir. Bu hastaların üçte birinde vezikoüreteral reflü ( VUR, mesaneden böbreğe idrar kaçması ) en sık olmak üzere öteki üriner sistem anomalileri görülür. Hastaların yeniden üçte birinde böbrek dışı organlarda anomali görülür. Dogumsal tek böbreklilerde yüksek tansiyon %16, idrarda (protein) mikroalbumin atılımı %21 görülür. Glomerular filtrasyon suratı ( GFR, böbreğin süzme hızı) 60’ ın altındadır.

2-Böbrek Displazisi ve Multikistik Böbrek: Yenidoğanda bir böbreğin çok sayıda kist nedeniyle sistemsiz görünmesi dir. İdrar yolu (üreter) genelde yoktur yada gereğince gelişmemiştir. Sıklıkla öbür böbrekte de anomali mevcuttur. En sık öbür böbrekte çıkış noktasında darlıkla beraberdir. Etkilenen böbreklerin %60’ ında idrar yolunda tıkanıklık da vardır. Gebeliğin erken periyotlarında tespit edilebilir.

3-Potter Sendromu: 4000 doğumda 1 örülen, sistemsiz dağılımlı sıklıkta yada genetik geçişli otozomal ( cinsiyete bağlı olmayan) çekinik formda görülen çeşitleri mevcuttur. Gebelikte (oligohidramniyoz) bebeğin etrafında görülen sıvı olan amniyon sıvısının azlığına bağlı tipik görünüm mevcuttur. Bu sıvının azlığının sebebi her ki böbreğin yokluğudur. Lakin yenidoğan polikistik böbreği, böbreğin küçüklüğü yada idrar yollarının tıkayıcı hastalıklarında da oligohidramniyoz görülebilir. Oligohidramniyoz nedeniyle akciğerler gelişemez, bebekte tipik bir yüz görünümü mevcuttur. Her iki böbrek yokluğunda ömür imkansızdır. Doğum öncesi ultrasonografi ile her iki böbreğin yokluğu tespit edilebilmektedir.

4-Böbreğin Az Gelişmesi ( Hipoplazisi): Tek böbrek küçük olabileceği üzere her ikisi de küçük olabilir. Düşük derceli gelişme eksikliği sıktır ve genelde bulgu vermez. Böbrek dış görünüm olarak sadace olağandan küçüktür. Küçük böbreklerin damarları da küçük olduğundan böbreğin alınmasını gerektirebilen hipertansiyon yapabilir .Böbreğin bir kosmını ilgilendiren az gelişme durumunda (Ask-Upmark böbreği de denir ) küçük yaşlarda şiddetli tansiyon düşüklüğü görülür.

5-Fazla Sayıda Böbrek: Böbreğin sayı olarak fazlılığı son derece enderdir, böbrekten çıkan yolun tek değil çift olduğu duplikasyon denen durumla karıştırılmamalıdır. Genelde talih yapıtı tespit edilir. Şu ana kadar 100 den az hadise görülmüştür. Solda daha çok görülür. Fazla olan böbreğin bağlandığı idrar yolunda ve öbür genital anomaliler de sıklıkta birliktedir. Fazla böbrekte idrar yolunda şişme (hidronefroz) sıktır.

6-Polikistik Böbrek Hastalığı: Yetişkin tip polikistik böbrek hastalığı her 400- 1000 doğumda bir görülür. Hastaların %10’ nunda dializ yada böbrek transplantı gerektirecek böbrek yetmezliğine neden olur. Genelde erişkin yaşta insanları tesirler, bu hastalarda ayrıyeten karaciğer , pankreasta da kistler olabilir, kronik tansiyon yüksekliği, baş içi damar balonları (anevrizma) ve bilhassa mitral kapak prolapsusu başta olmak üzere kalp kapak anomalileri sıktır. Yaşla bir arada böbrek işlevleri gederek daha çok bozulur.

7-Bebek tipi polikistik böbrek hastalığı:Bebek tipi Polikistik böbrek hastalığı 20.000- 40.000 doğumda bir görülür, otozomal çekinik karakterle genetik geçişlidir. Etkilenen fetüsler oligohidramniyoz ile doğar ve yüzleri Potter hastalığındaki üzere görünür, kimilerinde teneffüs yetmezliği tespit edilir. Hastaların % 40’ ında şiddetli karaciğer ve böbrek yetmezliği vardır, safra yolu problemleride %30 hastada görülür.Bu durumk en iki böbreği de tesirler.

8- At nalı Böbrek (Yapışık böbrek anomalileri): En sık böbrekler alt ucundan yapışıktır.Erkeklerd e 2 kat sık görülür, böbrek çıkışı genelde dardır.Çoğu yapışık böbrek olması gerekenden daha aşağı yerleşimlidir, Her 600 doğumdan birinde görür.Bu hastalar böbrek taşları, böbrek çıkış darlığı, enfeksiyon ve tümön gelişimine yatkındırlar.Çocuklar üriner enfekisyon, karında kitle yada idrarda kan görülmesi ile başvurur.

9-Ektopik Böbrek (Böbreğin olağan dışı yerleşim yeri olması): Kolay ektopide böbrek olağandan aşağıda yerleşmiştir.Etkilenen böbrekten çıkan idrar yolu ekseriyetle kıvrıntılıdır. %30 hastada böbrek çıkışı dardır.Bu böbreklerde enfeksiyon , taş ve idrar yolu tıkanıklığına yatkınlık vardır.Sıklık 2200 -3000 de birdir. İşlev görmeyen ektopik böbrekerin çıkarılması gerekebilir.Böbreğin aşağıda yerleşiminden daha ender görülen bir yerleşim anomalisi, böbreğin yapışmadan öbür böbreğin yanında olmasıdır( çapraz ektopi).

10- Medüller Sünger Böbrek:5000-20000 doğumda bir görülür.Bir yada her iki böbreğin toplayıcı sisitemlerinde kistik genişlemeler mevcuttur.Nefrokalsinoz ve tekrarlayan taş hastalığı sıktır.Otozomal baskın karekterde kalıtımla geçen formları de vardır.drar yolunun öteki anomalileri ile birlikte olması sık görülür.

11- Trizomiler ( Kromozom fazlalığı ) ve Böbreğin Doğumsal Anomalileri: Trizomilerin hepsinde böbrek anomalisi görülmez lakin 13, 18 ve 21. Kromozosmların sayısıl fazlalıklarında hidronefroz ( böbreğin idrar kanallarında genişleme), At nalı böbrek, çift toplayıcı sistem, böbrek kistleri ve/veya kistik displazi yahut hipoplazi ( doğuştan küçük böbrek ) sıktır.

Üreter ve Üreteropelvik Bölge Hastalıkları

1-Üreter atrezisi ( gereğince gelişmemiş üreter): Üreter yok yada mesaneye ulaşamaz, ucu kör sonlanmaktadır.Nadir bir durumdur, tıpkı taraftaki böbrek yoktur ve multikistiktir.Etkilenen taraftaki böbrek birçok vakit foksiyon görmemektedir. Doğum öncesi ultrasonografi ile teşhis konulabilir.İki taraflı olması hayat ile uyuşmaz. Tek taraflı olduğunda birçok defa bulgu vermez fakat hipertansiyona sebep olabilir.

2-Çift Üreter ( üreter duplikasyonu): Yaklaşık %1 ile , en sık görülen doğumsal ürogenital sistem anomalisidir Çif üreter mesaneye devam edebilir yada varmadan çift üreter bir ortaya gelebilir.Mesaneye kadar devam etmeyen olgularda vezikoüreteral reflü ya da UPJ darlığı sıktır.Mesanaye kadar uzanan çift üreterli olgularda ektopik ürteter ( üreterin mesane dışında bir açıklığa açılması), üreterosel ( üreterin mesane ucunda kese halinde şişlik) görülür, öbür anomalilerden farklı olarak kız çocuklarda 6 kat daha sık görülür.Sıklıkla iki taraflıdır.İnatçı üriner enfeksiyon ve buna bağlı kronik böbrek yetmezliği gelişebilir.Çocuklarda böbrek enfeksiyonu riskini 20 kat artırır, erişkinde ise birçok vakit yakınma görülmemektedir.Otozomal baskın karakterle kalıtımsal olarak çocuklara aktarılır.

3-Üreterosel: Mesane içindeki yada ektopik üreterin ucunda kese halinde genişlemedir. Kızlarda erkeklerden daha sık görülür.%10 olayda iki taraflıdır.Bulgu vermeyebileceği üzere vezikoüreteral reflü ve/veya mesane çıkış tıkanıklığı ile birlikte görülebilir. Azdır

4-Ektopik Üreter (üreterin mesane ucunun mesane dışında bir açıklığa açılması):Sıklıkla üreterosel ve üreter duplikasyonu ile beraberdir.Erkek çocuklarda üreter sperm kanallarına açılırsa testis enfeksiyonu ile bir arada görülebilir.Kız çocuklarda üreter idrar yoluna açılırsa damla damla daima idrar kaçırma görülür.

5- UPJ Darlığı: Böbrek çıkışının üreter ile birleştiği noktada oluşan tıkanıklıktır.000-1500 doğumda bir görülür ve anne karnındaki böbrek şişmesinin en sık sebebidir.Üreterlerin birleşme anormallikleri, üreter kas katmanında kalınlaşma, fibröz doku oluşumu, üreterin böbreğe giriş yerinde darlık üzere çok sebeple gelişebilir. Uzun sürmesi böbrek enfeksiyonuna ( piyelonefrit ) , hidronefroz ve kronik böbrek hastalığına neden olabilir.Tanısı anne kanında konulabilir.Böbrek içi idrarı üretere iletilirken oluşan diren. Böbrek içi idrar yollarında genişleme ve böbrek işlevinde bozukluğa neden olur.Doğum öncesi teşhis konulan hidronefrozların %80’ ninin nedeni UPJ darlığıdır.Çocuklarda ağrı ve kusma görülür. Birçok defa operasyon gerektirir, bazen erişkin yaşlara kadar bulgu vermeyebilir.Erkek çocuklarda 2 kat daha sık, sol böbrekte de sağa nazaran 2 kat sıktır.Taş hastalarında, travma yahut dıştan UPJ’ ye bası üzere sebeplerle de sonradan UPJ darlığı gelişebilir.

6- Prune belly ( Buruşuk Göbek )Sendromu: 100.000 erkek canlı doğumda bir görülür.Klasik üç bulgu görülür; üriner sistem anomalileri, karın kaslarında eksik gelişim ve iki taraflı inmemiş testis görülür.Oligohidramniyoz (anne karnında bebeğin etrafındaki sıvının azlığı), iki taraflı hidronefroz ve böbrek gelişim anomalileri mevcuttur. Mesane besbelli gergindir ve kas katmanı gereğince gelişmemiştir. Bu gergin mesane nedeniyle testisler skrotuma inememiştir ve barsaklar olağan yerinde değildir. Mesane boşaltılınca gerginlik kaybolur ve karın kaslarındaki yetersiz gelişim nedeniyle karın ön duvarı bruşuk erik üzere görünür. İsmini de bu manzaradan almıştır.Ayak anomalileri, akciğer gelişiminde gerilik, Potter yüzü, anüsün kapalı olması üzere çok geniş yelpazede kalp, akciğer ve ortopedik problemle birlikte olabilir.Sebebi bilinmemektedir. Mesane doğmamış bebekte de boşaltılabilir, buna bağlı oligohidramniyoza bağlı durumlardan korunulabilir fakat buna karşın meyyit doğum yada canlı doğumdan haftalar sonra vefat sıktır.Hastaların %96’ sı erkektir.karın ön duvarı ve üriner sistem operasyonlarından sonra erişkin yaşlara ulaşma azdır.

8- Tıkanma nedeniyle oluşan Megaüreter: Üreterin mesaneye giriş yerindetıkınklık nedeniyle oluşur.Erkeklerde kızlara nazaran 4 kat sık ve solda sağa öre 3 defa sık görülür.Sıklıkla karşı taraf böbreğin yokluğu ve bozuk gelişimi ile birliktedir.Anne karnında ultrasonografi ile tanınabilir.İdrarda kan, karın ağrısı ve enfeksiyon ile kendini gösterebilir.

MESANE ANOMALİLERİ

1- Mesane ekstrofisi: Mesane ön duvarının olmayışı, üreterin karın ön duvarına açılmasıdır.Özellikle epispadias denen anomali üzere öbür anomalilerle beraberdir. Cerrahi tamir gerekir.Mesane ekstrofisi, epispadias üzere anomaliler karın orta çizgi gelişim eksikliklerinin değişik derecelerde görülen çeşitleridir. Bazen kalıtımla geçen formları görülür.

2- Urakusun kapanmaması: Göbeğin çabucak ardında enfeksiyona neden olan bir boşlukla karakterize doğumsal anomalidir.

3- Mesane küçülmesi: VUR, mesane duvarında eksik bir bölge olmasına bağlı dışarı yanlışsız genişleyen balonsu yapılar ve mesane tahrişi yakınmaları ile birlikte görülen doğumsal bir anomalidir.

ERKEKLERDE PENİS VE ÜRETRA ANOMALİLERİ

1- Penis yokluğu (afalli): Çok az görülen, ürolojik ve ruhsal sonuçlar doğuran bir anomalidir.Hastaların % 50’ sinde inmemiş testis , böbrek yokluğu, böbreğin bozuk gelişimi üzere ürogenital başka anomaliler de görülür.Hayatı tendit eden anomamilerin cerrahi düzeltilmesinden sonra cinsiyet belirlemesi yapılmalıdır.

2- Penis büyüklüğü (megalofallus): Yüksek testosteron ( erkeklik hormonu) üretimine bağlı çocukluk çağında penisin süratle büyümesidir.

3- Penis küçüklüğü (Mikropenis): Küçük olması dışında peniste form bozukluğu yoktur, çekerek uzatılmış penis uzunluğunun ortalamadan 2,5 standart sapmadan fazla küçük olmasıdır. Penis uzunluğunun olağan olduğu gömülü penis durumuyla karıştırılmamalıdır. En sık sebebi şunlardır: Hipogonadotropik hipogonadizm ( hipofiz/ hipotalamustan testisleri uyaracak hormon salınmaması): Kalmann sendromu, Prader – Willi sendromu üzere hipotalamus bozukluklarında görülür.Hipergonadotropik hipogonadizm: Testisler gonadal bozuk gelişim üzere nedenlerle gonksiyon göstermemektedir. Nedeni bilinmeyen mikropenis, hormonal bozukluk tespit edilemez.

4- Üretra ( idrar yolunun penis içerisindeki kısmı) darlığı: Sık görülmez Şiddetli olaylarda mesane ve böbreklerde basınç artışına bağlı hasar gelişir.

5- işeme sistografisinde posterior üretral valv ( PUV):Erkek yenidoğan ve fetusdaki alt üriner sistemde tıkanıklık yapan nedenlerden en sık görülenidir. Genelde doğum öncesi teşhis konulmaktadır.Üretranın prostat içinden geçen kısmının başında idrar yolunu döşeyen hücrelerdeki kıvrıklıktan ibarettir. Bu ince zar yapılar idrar yaparken açılarak tıkanıklığa nadan olur.İdrar akım suratı düşük , damla damladır, üriner enfeksiyon sık görülür.Bebeklik çağında kıymetli böbrek hasarına ve böbrek yetmezliğine neden olabilir.Doğum öncesi teşhis amniyon sıvı ölçüsü, gebelik haftası ve böbrek işlevlerine nazaran operasyon kararı verilir.

5- Hipospadias:İdrar yolunun penis ucunda olması gereken yerde değil daha aşağıda yerleşimedir.%90 hadisede idrar açıklığı penisin en uç kısmında, olağanda olması gereken yere yakındır.%10 olayda idrar açıklığı uca uzak penis yerleşimlidir.Çoğu hadisede sünnet derisinin alt kısmı gelişmemiştir.Olgularda uca yakın olanlarda %10, uzak olanlarda% 50 sıklıkta aşağı gerçek penis eğriliği mevcuttur.Birlikte en sık %10 sıklıkta inmemiş testis olmak üzere öbür ürogenital doğumsal anomaliler de görülmektedir. Bu nedenle hipospadiasın cinsel farklılaşma hastalığı olduğu düşünülmektedir.Tüm dünyada 10000 erkek canlı doğumdan 18’ inde görülmektedir.Çok düşük doğum yükü ile sıklığı artmaktadır. Büyük çocuklar işme esnasında üzerlerine idrar sıçramasından yakınırlar.Olguların % 9 – 15’ inde kasık fıtığı da bulunurOlguların % 7’ sinde ailenin öteki üyelerinde de hipospadias mevcuttur.Hipospadiasta üretranın açıldığı bölgeye nazaran isimlendirmesi, uca ne kadar yakınsa tedavi o kadar kolaydır.

6-Epispadias: Üretranın bedene dönük yüzünde oluşum eksikliğine bağlı olarak peni üstünde bir noktada son bulmasıdır.Hipospadiastan farklı olarak büsbütün öteki bir embriolojik gelişim bozukluğudur.Kız bebeklerde de görülebilir.Penis ucuna yakın bir noktada olabileceği üzere mesane ekstrofisine varacak şiddette de olabilir.Erkeklerde 120 bin, kızlarda 450 bin doğumda bir görülür.Erkek çocuklarda penite geriye gerçek eğriliğe neden olur. İdrar kaçırma sık görülür.İdrar yolunun çıkış ucunu olağan yerine getirmek ve dış genital organların olağan görünümünü sağlamak hedefiyle cerrahi uygulanır.

TESTİS ANOMALİLERİ

1- Hipogonadizm (testis işlevlerin azlığı ): Testisler küçük, cinsiyete dair görünüm, cinsel içgüdü ve sertleşmenin yoktur.Hastaların uzunluğu, kol ve bacakları uzundur.İnmemiş testis ve kromozomal bir bozukluk olan Klinefelter sendromu ile ilgili olabilir.Hastalarda zeka geriliği ve başka hastalıklar birlikte olabilir.

2- Ektopik testis ( testisin olağan dışı bir pozisyonda olması): Testin torbaya inmeden evvel olağan yolunu izlemez ise gelişen durumdur, inmemiş testisten farkı bir durumdur. Az görülür, her iki testis tıpkı tarafta bulunabilir. Bulunabileceği yerler:Karın alt kısmı, uyluk üst kesitler, penis cilt altı bölgesinde bulunabilir.Genelde indirekt kasık fıtığı ile beraberdir.Testis ektopik , öbür bir torba içi organ olan epididim ise torbada olabilir.

3- İnmemiş testis: Testisin torbaya inişi duraksamıştır.Yenidoğan erkek çoçukta en sık görülen doğumsal anomalidir.Erkek çocuklarda %2-4 görülür, erken doğumlarda sıklık artar.Tam oluş nedeni bilinmemektedir.Muayenede ele gelen yada gelmeyen halinde sınıflandırılabilir. Testisin bulunduğu yere nazaran müdahele düşünülür. Testis muayene ile torbaya kadar inebiliyorsa takip edilir, iki taraflı muayenede ele gelmeyen testis varsa hipospadias üzere cinsel farklılaşma sorunları olup olmadığı araştırılır, hormonal sistem ve genetik kıymetlendirme gerekebilir.İnmemiş olan testisi torbaya operasyon ile indirme sürecine orşiopeksi denir ve en uygun vakti bebeğin 6-12 ayları ortası devirdir. Bu periyottan sonra testiste sperm yapan hücrelerde değişik derecelerde harabiyet oluşmaktadır.amanında yapılsa dahi orşiopeksi sonrası fertilitede bozukluk riski tek taraflı orşiopeksilerde %33, çift taraflı orşiopeksilerde %66 ‘ dır. Testis tümörü riski de olağandan 5-10 kat yüksektir.

4- Noonan sendromu: 1000-2500 canlı doğumda bir görülen kalp hastalığı, uzunluk kısalığı, gelişme geriliği, erkek çocuklarda inmemiş testis, kanamaya yatkınlık ve tipik yüz görünümü olan doğumsal bir hastalıktır.

5- Spermatosel: spermatosel sık görülen doğmsal bir anomalidir.Testisin art kısmında ele gelen ağrısız kistik kitledir.Genelde 1 cm. den küçüktür ve genelde tedavi gerektirmez.

6- Varikosel: Testis etrafındaki pampiniform pleksus denen damarsal yapıların genişlemesidir. Yavaş gelişir, doğumla bir arada bulunabilir, 10 yaş altı azdır, genelde ergenlik ile başlar, erişkinlerde %14-20 görülür.Her vakit olmasa da nedeni sol testiküler toplar damarlarda olması gereken kapakçıkların doğuştan olmaması olabilir.Vakaların birçoklarında %78-93 soldadır, tek taraflı sağda olması durumunda büyük damar hastalıklanrına eşlik ettiği akla gelmelidir.Varikoselli erişkinlerin %20 ‘ sinde fertilite sorunları görülür.Operasyon önerilen varikosel durumları:Varikosel ile birlikte testiste küçülme, Fertiliteyi etkileyen varikosel harici testis hastalığı varlığı, Sperm kalitesinde bozukluk varlığı, İki taraflı varikosel, Ağrı yapan varikosel hastalığı.

7- Hidrosel: Skrotumda ( torbada ) testisleri çevreleyen sıvıda artış olmasıdır.Doğumda tek yada iki taraflı olarak skrotum şişmiştir. Şişmenin boyutu oynamalar gösterir.Çoğu vakit gergin değildir, mavimsi renkte görülür.24 ayda ekseriyetle düzelir, bu periyottan sonra tespit edilen hidroseller opere edilmelidir.Birlikte kasık fıtığı da varsa 24 ay beklenmeden operasyon önerilir.Hidrosel sık görülen doğumsal bir anomali olabileceği üzere travma üzere nedenlerle sonradan da gelişebilir

GONADAL DİSGENEZİS

Erkek testisleri yada kız çocuklarında overleri ( yumurtalıkları ) ilgilendiren, cinsiyet kromozomlarındaki anomaliler yada bu organların görünümlerinde tesirli olan genlerin mutasyonları sonucu gelişen cinsel gelişim bozukluklarıdır. Olağan halde erkeksi görülen erkek çocuktan çift cinsiyetli yada kız görünümlü çucuğa kadar çok geniş yelpazede görünüm ile kendini gösterebilir.Bu çocuklarda gonadal ( testis ve overler) tümörler sık görülür.Gelişim bozukluğu olan gonadlar değişik derecede olgunlaşma ya bozuklukluk ile geniş yelpazede çift cinsiyet görünümüne neden olur.Y kromozomu taşıyan hastalarda gonadoblastoma denilen germ hücreli tümör görülme riski artmıştır. 45X, 46XY üzere mozaik denilen değişik kromozom sayılarıyla görülbilen Turner sendromunda tümör gelişimeni önlemek için gonadların cerrahi ile çıkarılması önerilmektedir. Böbrek anomalileri sıklıkla görülür.Gonadların bozuk gelişimi tek taraflı olabilir, başka gonad nomal olabilir.

Turner Sendromu: 2500 canlı kız doğumdan birinde görülür, gelişme geriliği, bozuk gonad gelişimi, kalp anomalileri, böbrek anomalileri, otoimmün hastalıklar sık görülür. Hastalarda üriner enfeksiyon ve hipertansiyon sıklığı artmıştır. Turner sendromundaki birçok bozukluğun nedeni X kromozomundaki özellikli genetik bölgenin olmayışıdır.

Swyer Sendromu: 46XY gonadal gelişim bozukluğudur, dişi kromozomal görünüme karşın erkek görünüme neden olur. 20 bin – 80 bin doğumda bir görülür. Hastaların %30 unda çizgi üzere overlerde gonadoblastoma biçiminde germ hücreli tümörlere neden olur. Erişkin periyotta kız çocuğunda adetler başlamaz, uterus olağan görünüme rağmen küçüktür.

CİNSEL GELİŞME BOZUKLUKLARI

Evvelden intersex bozukları olarak sınıflandırılan hastalıkların yeni ismidir. Olağandışı cinsel gelişimdeki moleküler genetik nedenlerin bilinmesinden sonra ismi değiştirilmiştir. Klinik yaklaşım konusunda hala fikir ayrılıkları mevcuttur.Çift cinsiyetli dış genital organlarla doğan bebeklerde en acil yapılması gereken cinsiyetin belirlenmesidir. Dış genital görünüm çift cinsiyet organı, klitoral hipertrofi ile birlikte dişi cinsiyet organı, inmemiş testisler ile bir arada erkek dış genital organı, mikropenis yahut hipospadias olabilir. Nedenler tam yada kısmi androjen duyansızlığı, 5-alfa redüktaz enzim eksikliği, doğuştan böbrek üstü bezi aşığı çalışması, hem over hem testisin birlikte olduğu gelişim bozukluğu ( gerçek çift cinsiyetlilik) ve başka nedenlerdir. Hastalara bir cinsiyet belirlenerek, o istikamette kişilik ve cinsel gelişimin sağlanır.

Cinsel gelişim bozukluğundan şüphelenilen durumlar şunlardır:

Bariz erkek görünümünde: Skrotumun çatallı görünüm ile birlikte şiddetli hipospadiasHipospadiasla birlikte tek yada çift taraflı inmemiş testis.Tamamen olağan görünümlü yenedoğanda muayenede her iki testisin ele gelmeyişi

Besbelli kız görünümünde: Muayenede ele gelmeyen gonadlar ve klitoral büyüme varlığı, Vajen gelişiminde bozukluk olması.

Dış görünüm tam ayırt edilemediği durumlar: Çift cinsiyetli dış genital organlar, Çift cinsiyetli dış genital orfanlarla doğan bebklerden 46XX kromozomla doğan kız çocuklarında böbrek üstü bezi bozukluklarına bağlı tuz kaybı olması acil yaklaşım gerektirir.

Bir cevap yazın