”türkiye’de nadir bulunan hastalıkların en temel nedeni: ”akraba evliliği”

Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye’de ender hastalıkların yüksek olma nedeninin akraba evliliği olduğunu söyledi.

Antalya’da Çocuk Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günü münasebetiyle açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Canatan, birden fazla sistemi etkileyen epey karışık bir küme hastalık olan ender hastalıkların, çoklukla kromozomlarda yahut genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığını söyledi. Dünyada 7 binin üzerinde az hastalık bulunduğunu aktaran Prof. Dr. Canatan, dünyada her 15 şahıstan 1 kişinin ender hastalıklardan etkilendiğini belirtti.

TÜRKİYE’DEKİ YÜKSEK ORANIN NEDENİ…

Prof. Dr. Canatan, “Dünyada 400 milyona yakın insan ender hastalıklardan etkilenirken, Avrupa’da 30 milyon, Amerika’da ise 25 milyon kişi etkilenmekte. Türkiye’de az hastalıklar 6-8 oranında yer alırken, oranın yüksek olmasının en önemli sebebi ise akraba evliliklerinin fazlalığı. Kültürler ortası geçiş, yıllardan beri tüm kıtaları birleştiren bir pozisyondayız. Onun için birçok hastalık bu bölgede ortaya çıkıyor. Artı akraba evlilikleri ülkemizde yüzde 25, yani her 4 bireyden biri akraba evliliği yaptığı için ender hastalıklar ülkemizde çok yüksek. Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte. Bu açıdan akraba evliliklerinin azaltılması gerekiyor. Bunun için gençlere kesinlikle evlilik öncesi ve gebelik öncesi hastalıkların taranmasını öneriyoruz. İkinci kıymetli bir mevzu da ailelerin sağlıklı olması. Bunun için de anne babanın kesinlikle az hastalık tarafından taranması gerekiyor” diye konuştu.

TEDAVİLER

Az hastalıkların yüzde 95’inin şimdi bir tedavisinin bulunmadığını kaydeden Prof. Dr. Canatan, “Yüzde 75 çocuklar etkileniyor. Ender hastalık görülen bireylerin yüzde 30’u 5 yaşından evvel hayatını kaybediyor” dedi. Hasta çocukları olan ailelerin ekzon ve genom tahlillerinin yapılarak net tariflerinin konması gerektiğini söz eden Prof. Dr. Duran Canatan, “Şu an 332’ye yakın gen tahlili, gebelik öncesi yapılmakta. Bu halde hasta çocuk doğması engellenebiliyor. Az hastalığı olan bir ailenin ise hem çocuğunun hem anne babanın tüm ekzom, genom testleri yapılarak tanısı netleştikten sonra sağlıklı çocuğa sahip olunması için gen ayıklanarak tüp bebek usulünü öneriyoruz” diye konuştu.

“KORDON BAĞI” EHEMMİYETİ

Yeni doğan çocuğun göbek bağının saklanarak, ileride rastgele bir hastalıkta kök hücrelerinin kullanıldığını lisana getiren Prof. Dr. Canatan, “Göbek bağıyla bir arada kordon bağı, kanı saklanarak çocuğun kendisi ve aile bireylerinin ileride rastgele bir hastalığa yakalanma durumunda oradaki kök hücreler kullanılıyor. Bu teknikle doğan çocuğun göbek kordon kanında hasta kardeşi tedavi edilerek aile hem hasta çocuğunu kurtarmış oluyor hem de sağlıklı bir çocuğa sahip olmuş oluyor. Bugün ülkemizde birçok merkez bunu yapıyor, lakin ailelere bilhassa bunun uzun müddet saklanması konusunda garanti edilmesi lazım” tabirlerini kullandı.

Bir cevap yazın